软骨发育不全有哪些表现及如何诊断？
（一）侏儒 本病是侏儒的较常见原因 胎儿娩出时即可见其身体长度正常而肢体较短，这种差别以后逐渐明显，肢体近端如肱骨及股骨比远端骨更短 患儿脂肪臃肿。至发成熟，平均身高男性为131±5.6cm 女性为124±5.9cm。文献上有97cm和104cm的报告。患儿身体的中点在脐以上 有时甚至在胸骨下端。两手只能碰到股骨下粗隆的下方，而不象正常人那样可以达到大腿下1/3 因为肢体短，在下肢伸直位时，面部可碰到足趾。
（二）头颅增大 有的病人有轻度脑积水 穹隆及前额突出，马鞍型鼻，扁平鼻 厚嘴唇、舌伸出（在婴儿）。
（三）胸椎后突 腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。
（四）胸腔扁而小 肋骨异常的短。
（五）手指粗而短 分开，常可见4、5指为一组 2、3指为一组，拇指为一组 似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。
（六）下肢呈弓形 走路有滚动步态（rolling）。
（七）智力发展正常 牙齿好，肌力亦强，性功能正常。
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